Danh mục
Liên kết website
Tìm ra nguyên nhân khiến em bé “bú vào là chết”
- Chi tiết
- Được đăng ngày Thứ ba, 26 Tháng 3 2013 00:51
Bệnh nhi bị chứng rối loạn chuyển hóa lipid.
Gia đình bé trai chào đời 2 ngày thì tử vong tại Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM). Bệnh viện Từ Dũ vừa nhận được kết quả xét nghiệm từ Ảrập Xêút cho thấy bệnh nhi bị chứng rối loạn chuyển hóa lipid.
Chào đời ngày 28/2, khoảng 2 ngày sau, bé trai con của chị Hương ở Quy Nhơn có dấu hiệu bỏ bú, lừ đừ rồi hôn mê. Dù đã được cấp cứu tích cực nhưng bé vẫn yếu dần rồi tử vong. Sau các xét nghiệm, bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ chẩn đoán bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Mẫu bệnh phẩm được gửi sang Ảrập Xêút để làm xét nghiệm.
Tiến sĩ Vũ Tề Đăng, phó khoa Sơ sinh cho biết, kết quả ghi nhận bé bị rối loạn chuyển hóa chất béo là do suy giảm men chuyển hóa Carnitine/Acylcarnitine. Ngoài ra bé còn bị chứng không chuyển hóa lipid dài.
Bệnh thiếu men vận chuyển qua màng Carnitine/Acylcarnitine Translocase như trường hợp trên là một rối loạn của quá trình ôxy hóa acid béo.
Biểu hiện nghiêm trọng của bệnh bắt đầu ngay từ ngày đầu tiên sau sinh của trẻ với các triệu chứng hô hấp cấp tính. Nếu bệnh nhân sống sót sau các đợt bệnh đầu tiên, trẻ sẽ bị suy nhược cơ bắp mạn tính, phì đại tim, hạ đường huyết và nồng độ amonia vượt mức cho phép, Carnitine trong huyết tương thấp. Tử vong có thể xảy ra do các biến chứng bệnh tim.
Riêng bệnh rối loạn chuyển hóa lipid dài có biểu hiện các triệu chứng của bệnh cơ tim, có thể dẫn đến tử vong. Một số vấn đề về tim mạch đã được mô tả, bao gồm cả phì đại tim, phì đại tâm thất trái, và khả năng đáp ứng co bóp của tim. Khởi phát có thể là cấp tính hoặc mạn tính...
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nói chung có thể gây ra trên 1.000 bệnh lý khác nhau. Bệnh nhân sẽ trở nặng sau khi được cho bú, bởi các chất không được chuyển hóa sẽ ứ lại và phản ứng xấu cho cơ thể.
Nguyên nhân gây bệnh thường do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Khi cả hai cha mẹ có mang gen bệnh về một rối loạn đặc biệt thì có 25% khả năng họ sẽ sinh ra con bị bệnh trong mỗi lần mang thai. 50% trẻ sinh ra có thể mang bệnh rối loạn chuyển hóa ở thể tiềm ẩn. Tỷ lệ con mắc bệnh sẽ cao hơn nữa nếu cả bố mẹ đều bị rối loạn tiềm ẩn nhiều gen khác nhau. Việt Nam hiện chưa có những xét nghiệm tầm soát đầy đủ bất thường gen cho bố mẹ trước khi sinh con.
Tại Bệnh viện Từ Dũ, việc tầm soát rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được thực hiện bắt buộc cho bé sau sinh, tuy nhiên bệnh viện này cũng chỉ xác định được 3 bệnh là tăng sinh tuyến thượng thận, suy tuyến giáp và thiếu men G6PD (men chuyển hóa thuốc). Các xét nghiệm để truy nguyên nhân tử vong như trường hợp trên, nếu muốn thực hiện phải gửi mẫu sang nước ngoài.
Do hạn chế về mặt xét nghiệm tầm soát dự phòng, các bác sĩ khuyên phụ huynh nếu có con đầu tử vong ngay sau sinh thì phải nói thật rõ với các bác sĩ và nên chọn sinh ở những bệnh viện sản lớn. Trường hợp sau sinh, nhất là sau khi bú xong thấy trẻ mệt, nước tiểu bé có mùi hôi khó chịu, trẻ lừ đừ thì báo bác sĩ ngay để được xử trí kịp thời.
PhungLan.CHITI
Theo PL&XH
Các tin khác
- Tập trung tiêm vắc-xin cho trẻ trên cả nước trong quý I/2024 21 Tháng 12 2023
- Ban hành giá khám chữa bệnh bảo hiểm y tế 20 Tháng 12 2023
- Bệnh viện thông minh là xu thế của tương lai 20 Tháng 12 2023
- Trời rét đậm, cảnh báo nguy cơ đột quỵ và các bệnh tim mạch 20 Tháng 12 2023
- Tin mới về y tế ngày 13/9: Dịch Covid-19 chưa thể kiểm soát hoàn toàn trước năm 2023 13 Tháng 9 2023
- Hội nghị sơ kết công tác y tế 6 tháng đầu năm và triển khai nhiệm vụ 6 tháng cuối năm 2023 01 Tháng 8 2023
- Bộ trưởng Bộ Y tế: Cuối tuần này Thủ tướng chủ trì họp xem xét chuyển COVID-19 xuống nhóm B để chuẩn bị công bố hết dịch 31 Tháng 5 2023
- Y tế Việt Nam cần làm gì sau tuyên bố của WHO ngày 5/5/2023 “COVID-19 không còn là tình trạng khẩn cấp về y tế toàn cầu”? 11 Tháng 5 2023
- Tăng cường phòng chống COVID-19, không để dịch bùng phát 01 Tháng 5 2023
- Trong 2 tháng đầu năm 2023 Việt Nam không ghi nhận trường hợp tử vong do COVID-19 03 Tháng 3 2023
Tin tức mới nhất
- 10 sự kiện nổi bật của Việt Nam năm 2023 do TTXVN bình chọn
- Tập trung tiêm vắc-xin cho trẻ trên cả nước trong quý I/2024
- Ban hành giá khám chữa bệnh bảo hiểm y tế
- Bệnh viện thông minh là xu thế của tương lai
- Trời rét đậm, cảnh báo nguy cơ đột quỵ và các bệnh tim mạch
- Bác sĩ làm chủ kỹ thuật chỉ 2 quốc gia làm được
- Thế giới chung tay với cuộc chiến chống đói nghèo ở các quốc gia Châu Phi
- Tin mới về y tế ngày 13/9: Dịch Covid-19 chưa thể kiểm soát hoàn toàn trước năm 2023
- Hội nghị sơ kết công tác y tế 6 tháng đầu năm và triển khai nhiệm vụ 6 tháng cuối năm 2023
- Mức đóng, quyền lợi BHYT hộ gia đình thay đổi như thế nào?
Hình ảnh hoạt động
Thống kê truy cập
Trong ngày | 60 | |
Hôm qua | 371 | |
Trong tuần | 1709 | |
Trong tháng | 8876 |